Genética

Stacks Image 1050

Tamizaje Prenatal _ Marcadores Bioquímicos


Stacks Image 2769

DUO TEST o Doble Marcador

  • Consiste en la toma de muestra de sangre materna (entre las 10 a 13 semanas) con el objetivo de cuantificar dos hormonas, la forma libre de la fracción beta de la gonadotropina corionica humana (BetaHCG) y la proteína plasmática A del embarazo.

  • Tasa de detección de 85 - 95% para Síndrome de Down cuando se combina con ultrasonido de Primer Trimestre con tasa de falsos positivos de 5% (test combinado).

  • Determina el riesgo de complicaciones durante el embarazo como parto pretermino, restricción del crecimiento fetal y preeclampsia.

Triple o Cuádruple Marcador

  • Idealmente se toma entre las 16 a 18 semanas de gestación, y evalúa las concentraciones séricas maternas de alfa-fetoproteína (AFP), estriol no conjugado (E3), gonadotropina coriónica humana (hCG) (total y fracción b libre) e inhibina A en embarazos con riesgo para Síndrome de Down. Puede identificar al 50–70% de los fetos con Sd. Down con una tasa de falsos positivos de 5%.

  • Determina riesgo de defectos en el desarrollo del tubo neural fetal, como la espina bífida; defectos en la pared abdominal y riesgo de preeclampsia.

Stacks Image 2899

Pruebas Prenatales No Invasivas


Stacks Image 2986

HARMONY Prenatal Test ADN FETAL

  • Permite detectar Trisomía 21 (Sd. Down), Trisomía 18 (Sd. Edwards), Trisomía 13, y alteraciones en los cromosomas sexuales, se puede realizar en embarazos gemelares.

  • Es una alternativa no invasiva a la amniocentesis, la combinación del ultrasonido de primer trimestre con la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de anomalías cromosómicas o génicas.

  • La extracción de la muestra se envía a Estados Unidos y se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación y en menos de 15 días se obtienen los resultados.

Pruebas Prenatales Invasivas


Stacks Image 3084

Biopsia de Vellosidades Coriales

  • El procedimiento es preferible entre las 11+0 y 13+6 semanas.

  • Es una técnica diagnóstica que se realiza cuando sea necesario realizar estudios cromosómicos, bioquímicos o moleculares.

  • Tiene una tasa de detección de 99.8% para anormalidades cromosómicas.

  • Puede desencadenar algunas veces una de las siguientes complicaciones: Pérdidas vaginales (en un 30 % de casos), aborto (en aproximadamente un 0,5 % de casos), rotura de membranas o hematomas en la zona puncionada (0,3%).

  • En algunos casos (un 1%) no se puede hacer un diagnóstico de seguridad y puede ser necesario practicar una amniocentesis posterior para tener un diagnóstico concluyente.

Amniocentesis

  • El procedimiento se puede hacer a partir de las 15 semanas de embarazo.

  • Se realiza para obtener material para estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.

  • Tiene una tasa de detección de 99.8% para anormalidades cromosómicas.

  • Puede desencadenar algunas veces una de las siguientes complicaciones: aborto (0,5 % de los casos), ruptura de membranas (0,3% de los casos) e infección intraamniótica, muy infrecuentemente.

Stacks Image 3150

Citogenética


Stacks Image 1215

Cariotipos

  • Cariotipo convencional (GTG) en sangre periferica
  • Cariotipo convencional en tejido de aborto o cordón umbilical
  • Cariotipo convencional en piel (fibroblastos)
  • Cariotipo de alta resolución
  • Cariotipo en liquido amniótico o vellosidades coriales
  • Cariotipo en sangre fetal (cordocentesis)

Citogenética Molecular FISH

  • Síndrome de Di George / Velocardiofacial / Sx de deleción 22q11
  • Síndrome de Cri du chat / Sx 5p-
  • Síndrome de Wolf Hirschhorn / Sx 4p-
  • Síndrome de Prader Willi (15q11)
  • Síndrome de Angelman (SNRPN)
  • Síndrome de Williams (7q11)
  • Síndrome de Smith Magenis (17p11.2)
  • Síndrome de Miller - Dieker (17p13)
  • FISH para SHOX, centrómero de X y Y
  • Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL)
  • Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO)
  • FISH para regiones subteloméricas
  • Diagnóstico prenatal rápido (Fast-FISH) para detección rápida de alteraciones de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y. Incluye cariotipo en líquido amniótico.
  • Otros FISH
  • Secuencias del Cromosoma Y

Stacks Image 3964
Stacks Image 3966

Estudios Moleculares Microarreglos

  • Retraso mental y/o del desarrollo inespecífica
  • Trastornos del espectro autista
  • Dismorfias o formas sindrómicas
  • Defectos congénitos
  • Síndromes de genes contiguos o sospecha de haploinsuficiencia
  • Abortos de repetición
  • Diagnóstico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecográficos (se requiere muestra de ambos padres)
  • Confirmación de resultados en cariotipos alterados

También puede pedir su cita:
Personalmente en:
Stacks Image 3171
World Trade Center. Piso 7, Consultorio 20, Calle Montecito 38, Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, C.P. 03810.
Horarios:
Lunes a Viernes 10:00 hrs a 13:00 hrs y de 15:00 hrs a 20:00 hrs
Sábados 08:00 hrs a 16:00 hrs
Por Teléfono:
Stacks Image 3207
(55) 5271 8234
(044) 55 6181 5190

Horario de atención:
Lunes a Viernes 10:00 hrs a 13:00 hrs y de 15:00 hrs a 20:00 hrs. Sábados 08:00 hrs a 16:00 hrs
Por Whatsapp:
Stacks Image 3250
(044) 55 2515 5127
Horario de atención:
Las 24 horas del día los 7 días de la semana.
*Exclusivamente mensajes de texto para establecer citas y llamadas de urgencias.
Por Correo Electrónico:
Stacks Image 5110
info@mifeto.com
Horario de atención:
Las 24 horas del día los 7 días de la semana.
*Exclusivamente correos para aclarar dudas, solicitar citas y enviar datos fiscales para extenderle el recibo de honorarios.

Enlaces de Interés

Stacks Image 3549
Stacks Image 3551
Stacks Image 3554
Stacks Image 3557
Stacks Image 3559

Nuestras Redes

Síguenos

Facebook
Linkedin
Twitter
Whtaspp
You Tube

Esta página contiene información básica sobre distintos aspectos de la salud y es elaborada por Médicos profesionales de Diagnóstico y Tratamiento Fetal. Hacemos recomendaciones en base a estudios científicos realizados por los mejores investigadores en Medicina Materno Fetal, sin embargo en ningún caso, debe ser utilizada para realizar diagnósticos o tratamientos médicos la cual deba ser realizada por un profesional en Médicina. Esta información no sustituye la atención personalizada de los equipos de salud. Queda totalmente prohibida la reproducción total o parcial de los contenidos de www.mifeto.com sin consentimiento expreso y por escrito por parte de Diagnóstico y Tratamiento Materno Fetal. Todos los derechos son reservados.